目的 用高分辨率熔解(HRM)技术检测兰州地区汉族人群肿瘤坏死因子α(TNF-α)及其受体基因单核苷酸多态性(SNP),探讨其与冠心病(CHD)易感性及血脂指标的相关性.方法 建立TNFA-238G＞A、TNFA-308G＞A、TNFA-857C＞T、TNFA-863C＞A、TNFRl-383A＞C和TNFR2-exonT＞G 6个SNP位点的PCR-HRM检测方法,并对207例CHD患者和274例健康对照进行病例-对照研究,分析其与CHD易感性及血脂指标的关系.结果 仅TNFA-863C＞A位点的基因频率和基因型频率在CHD组和对照组之间差异具有统计学意义(P =0.020,0.013),性别分层后仅存在于男性患者(P=0.026,0.018),CA基因型明显增加CHD患病风险(OR=1.999,P=0.029).针对TNF-α基因的单倍型分析显示TNFA-238G/-308 G/-857 C/-863A(GGCA)单倍型明显增加CHD患病风险(OR=1.695,P=0.016).病例组的血脂分析显示TNFR2-exon位点与CHD患者的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平有关(F=5.126,P=0.024).结论 TNFA-863C＞A位点和单倍型TNFA-GGCA与兰州地区汉族人群CHD易感性相关,TNFR2-exonT＞G位点与CHD患者HDL-C水平相关联.
作者：齐晓明；张蕊；李倩男；卢明华；尤崇革
来源：临床检验杂志 2014 年 32卷 6期
