目的 用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术建立检测人群中华法林代谢酶基因多态性的方法.方法 选取2011年1月至2013年1月北京安贞医院心脏外科心脏机械瓣膜置换术后接受华法林抗凝治疗的患者10例,采集外周血,提取全血基因组DNA,用MALDI-TOF-MS技术检测10例患者华法林代谢酶基因CYP2C9*2(rs1799853)、CYP2C9* 3(rs1057910)、CYP2C9*6(rs9332131)、VKORC1 C＞T(rs9923231)(-1639G＞ A)、GGCXG＞C(rs11676382)的单核苷酸多态性(SNP)位点,并用Sanger测序法进行验证.结果 用MALDI-TOF-MS技术可以同时完成10份标本3个华法林代谢酶基因5个SNP位点的检测.10名服华法林的心脏机械瓣膜置换术患者中,发现VKORC1-1639G＞A AG型2例,AA型8例,A等位基因频率为90％.未发现CYP2C9*2(rs1799853)、CYP2C9*3(rs1057910)、CYP2C9* 6(rs9332131)和GGCXG＞C(rs11676382)突变.经与Sanger测序法比较,符合率为100％.结论 成功建立MALDI-TOF-MS技术检测华法林代谢酶基因多态性的平台,该法具有高通量、快速、准确的特点,在个性化医疗上有较大的推广应用价值.
作者：郭俊；李小燕；蔡伦；张魁；董然；王绿娅；杜杰
来源：临床检验杂志 2014 年 32卷 6期
