目的 分析新疆地区汉族苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变规律和特点.方法 用PCR产物直接测序法、基因芯片捕获和二代高通量测序技术对71例汉族PKU患儿及其父母的PAH基因启动子、第1～13外显子及其旁侧内含子等区域进行PAH基因突变分析,并与西北4省及日本、欧洲等进行比较.结果 在新疆地区71例汉族PKU患儿142条PAH等位基因中检测出37种突变基因,总检出率为90.1％ (128/142),且以错义突变(64.9％)、剪接位点突变(13.5％)、无义突变(13.5％)为主,大部分突变主要分布在第7、6、3、12、2、11外显子和第4内含子中,最常见的错义突变是R243Q(21.8％)、R53H(7.7％);最常见的剪接位点突变为EX6-96A＞ G(6.3％)、IVS4-1G＞ A(4.9％)和V399V(4.2％),最常见的无义突变为R111X(4.9％)、Y356X(4.9％).新疆地区汉族PKU患儿R53H突变的检出率(7.7％)高于西北其他4省,且发现一PAH基因新突变P225S(c.673C＞ T).结论 新疆地区汉族PKU患儿PAH基因突变构成接近于西北其他4省,而与欧洲、日本等完全不同,具有其独特保守的地域特征.
作者：何江；高晓康；邹红云
来源：临床检验杂志 2018 年 36卷 2期
