目的 确定1个迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因.方法 收集先证者及家系的临床资料,提取先证者及亲属外周血DNA,用高通量测序技术对先证者的COL2A1、COL1A1、MATN3、TRAPPC2、FGFR3等189个骨骼相关基因的外显子编码区测序,对发现的致病突变进行Sanger测序验证,并对家系其他成员进行该突变的检测.结果 在先证者TRAPPC2基因第5外显子上发现了1个移码突变c.271275delCAAGA半合子缺失,为X-SEDT的致病性突变,同时发现患者母亲为该突变的携带者,而患者父亲和妹妹未检测到该突变.结论 用靶向二代测序和Sanger测序结合的方法确定了1个X-SEDT家系的移码突变c.271275delCAAGA半合子缺失,为临床遗传咨询提供了分子依据.
作者：徐贵江；李茜；刘明艳；韦文莉；张坡；胡苏玮
来源：临床检验杂志 2018 年 36卷 5期
