目的 明确1例因肌张力低下,生长发育迟缓,反应迟钝就诊患儿的遗传学病因.方法 用常规外周血淋巴细胞培养G显带对患儿及其父母进行核型分析,并采用SNP(single nucleotide polymorphisms)基因芯片进行染色体全基因组分析.结果 G显带染色体分析初步判定患儿核型为46,XY,t(2;12;18;14)(q31;p13;q21.3;q11.2),为4条染色体复杂易位;SNP芯片检测分析提示患儿染色体18q21.31-q22.3区域存在1.5022×107bp的片段缺失.患儿父母染色体核型及芯片检测未见明显异常,患儿为新发复杂染色体结构异常.结论 染色体18q21.31-q22.3微缺失及4条染色体的复杂易位可能是导致患儿疾病表型的重要原因.微阵列芯片有助于发现染色体易位时造成的亚显微结构异常.
作者：李莉；黄超；王红英；魏新亭；向菁菁；刘敏娟；王挺；李海波
来源：临床检验杂志 2018 年 36卷 11期
