目的 对2例远端肾小管酸中毒家系进行基因突变分析.方法 收集远端肾小管酸中毒患儿病历资料,应用高通量测序技术对患儿基因组DNA进行突变筛查,Sanger测序方法对患儿及家系成员进行验证,对可疑突变进行生物信息学预测.结果 测序结果显示病例1患儿携带ATP6V0A4基因c.1185delC和c.1418C>T复合杂合突变;病例2患儿携带ATP6V0A4基因c.639+1G>A和c.2227C>T复合杂合突变;2例患儿的突变均分别遗传自父母.c.1418C>T和c.2227C>T突变均未见报道,经生物信息学预测为有害突变,根据美国医学遗传学与基因组学会遗传变异分类指南均归类为可能致病性变异.结论 发现ATP6V0A4基因2个新的备选突变位点,为基因检测和诊断治疗提供借鉴.
作者：卿艳荣；胥雨菲；殷蕾；周纬；姚如恩；王剑
来源：临床检验杂志 2018 年 36卷 11期
