目的 观察3例植物固醇血症患儿的临床诊治特点.方法 回顾性分析3例不同临床表型的植物固醇血症患儿(例1和例2,双胞胎姐妹,7岁2月龄,因频繁鼻衄、腹痛就诊;例3,男,5岁7月龄,因皮肤黄色瘤就诊)实验室检查特点,用气相色谱-质谱联用仪分析患儿血清植物固醇水平,二代测序分析其致病基因,Sanger测序方法对所发现的ABCG5基因变异及父母来源进行验证.结果 (1)例1、2患儿中度贫血,网织红细胞升高,总胆红素和间接胆红素升高,脾脏肿大.血涂片见较多口形红细胞等异形红细胞,大/巨大血小板增多,瑞斯托霉素诱导血小板聚集试验结果降低.尿液常规检查提示有泌尿系统出血,血脂检测结果基本正常.例3患儿轻度贫血,红细胞形态大致正常,脾脏未及肿大.大/巨大血小板增多,血小板聚集试验、胆红素、尿液常规检查结果未见异常,总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇明显升高.(2)3例患儿血清植物固醇含量均明显升高.(3)例1、2患儿ABCG5基因检出2个杂合变异,为复合杂合变异,c.904+1G＞A和c.751C＞T,变异分别来自父亲和母亲;例3患儿ABCG5基因检出1个纯合变异,c.751C＞T,变异来自父母.结论 初诊患儿若表现为大/巨大血小板增多与溶血性贫血、口形红细胞增多或皮肤黄色瘤,血总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇升高,需考虑植物固醇血症的可能,需尽早行
作者：曹科；罗小娟；刘景；谢辉辉；刘新刚；刘四喜；李长钢；陈运生
来源：临床检验杂志 2019 年 37卷 6期
