目的 分析内蒙古包头地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者EGFR基因突变的情况.方法 采用等位基因特异PCR(allele specific PCR,ASPCR)荧光探针法检测内蒙古包头地区506例NSCLC患者EGFR基因的突变情况,并分析该突变与患者临床相关参数的关系.结果 506例NSCLC患者中检出EGFR基因突变197例,总体突变率为38.93％,突变发生以单一位点为主,在总体突变中占92.39％(182/197),共检出EGFR基因第18～21号4个外显子上7个位点的突变,其中突变率发生最高的2个为21-L858R和19-del位点,分别占总体突变的38.07％(75/197)和30.96％(61/197);检出两位点发生突变者14例,占总体突变的7.11％(14/197),其中19-del+20-T790M位点突变6例、21-L858R+20-T790M位点突变5例;发现1例三位点突变者,为20-Ins+20-T790M+21-L861Q;男性患者的突变率明显低于女性(32.87％vs 47.00％,χ2=10.412,P<0.05);病理类型为腺癌患者的突变率明显高于鳞癌患者(42.20％vs 18.57％,χ2=14.166,P<0.05).结论 内蒙古包头地区NSCLC患者EGFR基因突变以单一位点为主,且存在2个以上多位点同时突变的个体;可作为指导NSCLC患者使用抗EGFR靶向药物治疗的重要指标.
作者：高洋；李曼瑞；邢少姬；岳林；蔡琳；杨雪毓；李延青
来源：临床检验杂志 2019 年 37卷 8期
