目的 调查并分析广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因多态性分布情况.方法 选取2016年1月至2018年7月广东省妇幼保健院行婚检/孕检的育龄妇女13336例,采用Taqman-MGB法测定MTHFR基因C677T、A1298C位点的基因型,并采用卡方检验比较本地人群与其他人群的基因型频率/等位基因频率的分布情况.结果 MTHFR基因C667T位点野生型(CC)、杂合突变型(CT)和纯合突变型(TT)分别占51.5％、38.7％和9.8％,突变T基因频率为29.2％;MTHFR基因A1298C位点中,野生型(AA)、杂合突变型(AC)和纯合突变型(CC)分别占59.3％、35.2％和5.5％,突变C基因频率为23.1％.广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因C677T、A1298C位点基因型分布和等位基因频率分布与全国人群比较差异均有统计学意义(P<0.01).广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因C677T、A1298C位点的基因频率和等位基因频率与江苏、九江、齐齐哈尔和长沙等地区汉族育龄妇女人群相比差异均有统计学意义(P<0.05).广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因C677T、A1298C位点的等位基因频率与亚洲、东亚、南亚、欧洲、美洲地区人群等位基因频率的分布存在不同程度的差异.结论 广东地区人群MTHFR基因的多态性分布与其他地区相比存在明显的差异.
作者：何天文；黄演林；丁红珂；张彦；张艳霞；姚翠泽；杜丽；尹爱华
来源：临床检验杂志 2020 年 38卷 3期
