目的 通过非靶向代谢组学方法探究先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)差异代谢物和代谢通路.方法 采用病例-对照研究,以78例CHD胎儿母体羊水样本作为CHD组,126例非CHD胎儿母体羊水样本作为对照组.应用气相色谱飞行时间质谱(GC-TOF-MS)检测2组代谢物.采用正交偏最小二乘判别分析(OPLS-DA)进行建模,通过多维和单维统计分析寻找差异代谢物.KEGG数据库进行代谢通路富集分析,R语言绘制ROC曲线.结果 CHD组与对照组间存在明显分离趋势,2组间共发现43种差异表达的代谢物(P<0.05),主要涉及谷氨酸和精氨酸等多条代谢通路.苏氨酸和核糖醇在室间隔缺损(VSD)及法洛四联症(TOF)之间存在差异(P值分别为0.018和0.037).苯丙氨酸检测VSD敏感性最高(100％),谷氨酸/焦谷氨酸比值检测VSD特异性最高(97.5％);尿酸和天冬酰胺检测TOF敏感性最高(100％),谷氨酸/焦谷氨酸比值检测TOF特异性最高(82.5％).结论 羊水代谢组学分析证实CHD存在多种代谢物的变化,且多条代谢通路被扰动.
作者：李雅红；孙云；张晓娟；杨佩颖；洪冬洋；王艳；胡平；许争峰；蒋涛
来源：临床检验杂志 2020 年 38卷 9期
