目的 研究福建地区类孟买血型血清学特点及其分子机制.方法 采用常规血清学方法对10例疑似类孟买血型样品进行红细胞表型鉴定,用吸收放散试验确证红细胞上弱表达的ABO抗原,PCR扩增ABO基因第6、7外显子及FUT1、FUT2基因编码区序列,并对PCR产物进行直接测序分析.结果 血清学和分子生物学方法证实10例样品皆为罕见的类孟买血型,其中Amh 5例,Bmh 2例,Omh 3例.10例样品ABO表型均与ABO基因型一致.检测到4种已知的FUT1无效基因:h1(547-552delAG)、h2(880-882delTT)、h3(658C>T)和h9(424C>T);FUT1基因型分别为h1/h1(3例)、h3/h1(3例)、h1/h2(2例)、h2/h2和h1/h9(各1例).检出2种FUT2等位基因:Se357和Se357,716;10例样品都检出Se357基因,而Se357,716基因仅与h2等位基因同时出现.结论 血清学技术在类孟买血型早期发现中发挥重要作用.FUT1位点的无效等位基因具有较广泛的多样性,h1和h2为福建地区类孟买血型的主要流行基因.
作者：张爱；林洪铿；何觅；褚晓凌
来源：临床检验杂志 2021 年 39卷 8期
