目的 探讨血红蛋白H包涵体检测对提高α-地中海贫血(以下简称"地贫")检出率的作用.方法 收集平均红细胞体积(MCV)和/或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)低于参考区间且葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查阴性的标本,分别进行血红蛋白电泳、血红蛋白H包涵体检测及地贫基因测定,以地贫基因结果为参比标准,按血红蛋白A2(HbA2)结果分组,分别统计各组血红蛋白H包涵体检出率与α-地贫基因型别的关系,并计算血红蛋白H包涵体对不同临床类型α-地贫的检测效能.结果 1444例MCV和/或MCH降低且G6PD筛查阴性的标本,检出血红蛋白H包涵体342例,血红蛋白H包涵体阳性标本经地贫基因检测确认为α-地贫的为336例,符合率98.2％,HbA2正常组血红蛋白H包涵体对α-地贫检测的敏感性为90.6％,特异性为99.3％,血红蛋白H包涵体检测对中间型α-地贫检测的敏感性和特异性均为100％,对标准型α-地贫检测的敏感性为90.1％,特异性为99.8％;根据血红蛋白H包涵体检测结果,检出2例罕见型α-地贫.结论 血红蛋白H包涵体的检测可有效弥补地贫筛查传统检测方法的缺陷,提高α-地贫特别是标准型α-地贫的检出率,并可防止罕见型α-地贫的漏检.
作者：马芬；文道林；黄宇飞；张咪咪；刘琛；张润玲；文铖熹
来源：临床检验杂志 2022 年 40卷 1期
