目的 调查广西梧州地区地中海贫血(地贫)流行现状及罕见基因型,为本地区的地贫分子筛查和人群防控提供参考和依据.方法 经血常规和血红蛋白组分分析,对地贫表型特征样本,采用常规试剂盒检测常见的4种缺失型和3种非缺失型α-地贫基因及17种β-地贫基因;然后对基因型结果与表型特征不符的样本,采用多重链接探针扩增(MLPA)和珠蛋白基因测序等技术进一步确定其基因型.结果 从7853例地贫血液学表型初筛阳性样本中,常规试剂盒检出常见地贫基因携带者7632例,其中α-地贫5136例、β-地贫2023例、α-地贫合并β-地贫473例;另221例表型阳性而未检出常见地贫基因、基因型结果与表型特征不符、血红蛋白电泳分析异常带的样本,经进一步检测分析,共检出异常血红蛋白、少见或罕见地贫基因53例.结论 广西梧州为地贫高发区,基因突变谱复杂,进行分子筛查和基因诊断时必须严格遵循血液学表型与基因型相符的原则,常规试剂盒与适用技术相结合,以避免少见或罕见地贫基因的漏检.
作者：余永雄；陈唯；陈洁；梁栋；黄小娟；廖彭
来源：临床检验杂志 2022 年 40卷 1期
