目的 探讨瘦素受体(LepR)基因多态性与高血压患者及临床代谢特征的相关性.方法 选取来自上海、南京地区汉族高血压患者239例,根据体重指数(BMI)是否≥24 kg/m2分为超重高血压组154例和单纯高血压组85例,正常人(对照组)141例.运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法 测定LepR基因位点Gln223Arg和Lys109Arg的突变情况.结果位点Gln223Arg、Lys109Arg各基因型频率在高血压组和对照组分布未见明显差异,位点Gln223Arg等位基因G的频率在超重高血压高于单纯高血压组.高血压组临床代谢特征比较,Lys109Arg含A等位基因者(基因犁从+AG)低密度脂蛋白胆固醇、空腹血糖、餐后血糖高于不含A等位基因者(基因型GG).结论 位点Gin223Arg和Lys109Arg的变异与高血压无明显相关,但位点Gln223Arg的变异与肥胖相关,Lys109Arg位点的变异与高血压患者糖代谢、脂代谢异常相关.
作者：顾萍；蒋卫民；王坚；邵加庆；杜宏；邹建东；王燕燕；卢斌；邹大进
来源：临床内科杂志 2009 年 26卷 11期
