目的 探讨临床表现及染色体核型特殊的Turner综合征患者的疾病特点及诊治方法.方法 回顾性分析我院收治的8例伴特殊临床表现的Turner综合征患者的临床资料,并对国内外相关研究进展进行文献复习.结果 Turner综合征女性患者8例,年龄16～23岁,染色体核型分别为45,XO;46,XX,del(Xp)；45,X0/46,X,i(Xq)；46,X,i(Xq)；特殊伴发表现有高血压和主动脉缩窄1例、桥本甲状腺炎1例、亚临床甲状腺功能减退3例、糖耐量受损1例、血脂及肝酶异常3例.结论 Turner综合征患者除有常见的性征发育不良外,可伴有心血管畸形、高血压、糖尿病及甲状腺疾病等特殊表现,易被忽视,需早期筛查及治疗.
作者：花晓敏；李平；王维敏；黄洪；陈炜；胡云
来源：临床内科杂志 2013 年 30卷 2期
