目的 探讨SLC22A12基因rs11231825位点单核苷酸多态性(SNP)在原发性痛风中的意义.方法 采用TaqMan MGB探针法对126例原发性痛风患者(痛风组)及105例健康人群(对照组)进行SLC22A12基因rs11231825位点的SNP分型,比较两组中各基因型及等位基因频率的差异,并分析其与原发性痛风患者临床表现及肾脏对尿酸排泄能力之间的关系.肾脏排泄尿酸能力的观察指标包括24h尿尿酸总量(24 h Uur)、尿酸清除率(Cur)及尿酸清除分数(FRUAC)等.结果 痛风组与对照组C等位基因频率(53.6％比51.9％)和T等位基因频率(46.4％比48.1％)比较差异均无统计学意义(P＞0.05).痛风组C/C基因型纯合子患者的比例(29.4％)与对照组(39.0％)比较差异无统计学意义(P＞0.05),而C/T基因型杂合子患者的比例(48.4％)明显高于对照组(25.7％),T/T基因型纯合子患者的比例(22.2％)明显低于对照组(35.3％),差异均有统计学意义(P＜0.05).T/T基因型组的肾结石发生率、Cur及FRUAC均明显低于C/C基因型组和C/T基因型组(P＜0.05).结论 SLC22A12基因rs11231825位点SNP可能与原发性痛风发病具有相关性,并与肾结石发生率、Cur及FRUAC有关,提示SLC22A12基因可能是原发性痛风的易感基因,其引起痛风发病可能是通过降低肾脏对尿酸的相对排泄能力所致.
作者：李博；胡秋侠；吴系美；佘若男；谭锦辉；胡建云；唐群芳
来源：临床内科杂志 2018 年 35卷 10期
