目的 探讨伴有+8染色体异常的骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床和实验室特征.方法 纳入就诊于广东省人民医院血液科的56例MDS患者,根据是否伴有+8染色体异常(简称+8异常)将其分为正常核型组(28例)与+8异常组(28例);再根据是否伴有+8异常以外的其他染色体异常将+8异常组28例患者分为孤立+8异常组(18例)与非孤立+8异常组(10例).根据是否伴有U2AF1基因突变将16例+8异常MDS患者分为U2AF1突变组(5例)与U2AF1未突变组(11例).收集所有患者的临床资料(性别、发病年龄、WHO 2016 MDS修订分型、IPSS?R评分)、实验室检查结果[Hb、PLT计数、中性粒细胞计数(ANC)、WBC计数、单核细胞计数(MONO)、骨髓原始细胞(BM Blast)和外周血原始细胞(PB Blast)比例]及染色体核型、U2AF1基因突变情况、总生存(OS)期、血液系统疾病基因突变筛查全套检测结果及IPSS?R评分并比较分析.结果 +8异常组患者IPSS?R评分较正常核型组明显增高(P=0.001).孤立+8异常组患者发病年龄、IPSS?R评分均低于非孤立+8异常组,OS期长于非孤立+8异常组(P<0.05).孤立+8异常组患者IPSS?R评分高于正常核型组,PB Blast比例低于正常核型组(P<0.05).+8异常MDS患者U2AF1突变率高于正常核型患者(P=0.064).U2AF1突变组患者发病年龄低于U2AF1未突变组(P=0.030).多因

作者：张玥；吴萍；艾珂欣；李敏明；邓程新；耿素霞；陆泽生；翁建宇；杜欣

来源：临床内科杂志 2021 年 38卷 11期