报告痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查结果.该家系共5代34名成员,其中患病者15例(男8例,女7例),属常染色体显性遗传.先证者,女性,18岁.于1岁左右双踝部出现数个水疱,双胫前皮肤在外伤、搔抓后形成圆形或卵圆形丘疹、结节,似米粒至花生米大,暗红色,质地较硬,部分皮损表面有痂壳.双足多个趾甲增厚或脱失.皮损组织病理学表现为多处表皮下裂隙形成,真皮内散在较多的表皮样囊肿,并有少量淋巴细胞浸润.该家系中其他患者的皮损与先证者类似.
作者：闫薇；王琳；冉玉平；李薇；雷观鲁
来源：临床皮肤科杂志 2006 年 35卷 7期
