目的探讨家族性慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)型线粒体肌病的临床、遗传和病理特点.方法回顾性分析CPEO 型线粒体肌病3个家系21例患者的临床表现、家系调查及5例肌活检病理学资料.结果患者临床均表现为眼睑下垂和眼球运动障碍,伴或不伴有肌无力.1家系符合常染色体显性遗传规律,另2个家系符合母系遗传规律.病理改变:光镜下为破碎红纤维(RRFs)和细胞色素C氧化酶(COX)缺失纤维;电镜为肌膜下、肌原纤维间线粒体数量增多,嵴内可见电子致密颗粒或晶格样包涵体.结论 3个家系及其亲子代间临床与病理表现相似,提示不同遗传方式所致CPEO型线粒体肌病临床表现是相同的.
作者：王勤周；焉传祝；吴金玲；刘淑萍；张永庆；高素琴；刘新云；李大年
来源：临床神经病学杂志 2005 年 18卷 6期
