目的 探讨线粒体脑肌病(ME)的临床、病理及影像学特点.方法 回顾性分析20例ME患者的临床资料.结果 本组中,慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)7例;肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(MERRF)6例;线粒体脑肌病伴乳酸中毒以及卒中样发作(MELAS)5例;Leigh综合征(LS)2例.临床表现为眼睑下垂7例(35％),肢体无力12例(60％),癫痫10例(50％),卒中样发作5例(25％)和精神智能障碍9例(45％).8例患者血肌酸激酶升高;7例患者行血乳酸水平检查,均不同程度增高.EMG显示肌源性损害8例,神经源性损害4例,周围神经损害2例,正常6例.头颅MRI表现为脑萎缩、脑白质变性和不符合血管分布的卒中样改变.骨骼肌病理可见破碎红纤维(RRF)和SDH染色肌间小血管强染(SSV);细胞色素C氧化酶(COX)酶活性减低或缺失.电镜下线粒体结构和/或数量异常.结论 ME临床表现复杂多样,多有骨骼肌和脑受累.RRF和SSV是ME主要病理表现.
作者：靳陶然；沈宏锐；赵哲；邴琪；李娜；胡静
来源：临床神经病学杂志 2015 年 28卷 1期
