目的：探讨Andersen-Tawil综合征（ ATS）的临床特点。方法回顾性分析1例ATS患者的临床资料。结果本例患者女，42岁，主要表现为小下颌、低位耳、高弓足和跟腱挛缩，四肢近端为主的肌无力，双侧腓肠肌肥大。血钾降低，餐后2h血糖和促甲状腺激素轻度升高；尿糖强阳性，尿重碳酸盐升高。诱发运动试验示运动后60 min和120 min运动神经波幅降低，多发运动神经远端波幅降低。 ECG示频发室性期前收缩。17号染色体KCNJ2基因发现杂合突变：c．431G＞C（ p．G144A）。诊断为ATS，近端肾小管损伤，糖耐量受损，多发神经病，亚临床甲状腺功能减低。经补钾治疗，肌力和ECG恢复正常。结论 ATS可以伴随三联征外的其他表现。
作者：白静；李毅；刘凤君；梁为；石昕；陈静
来源：临床神经病学杂志 2016 年 29卷 2期
