目的 探讨线粒体基因T13094C突变致伴有颈髓病变的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)/Leigh叠加综合征的临床、影像、病理及基因突变特点.方法 回顾性分析1例伴颈髓病变的MELAS/Leigh叠加综合征患者的临床资料.结果 患者为14岁女性,以双下肢麻木、抽搐起病,症状反复发作并进展,逐渐出现呕吐、眼球运动障碍、共济失调、乳酸酸中毒、易激惹、呼吸衰竭、昏迷等,于发病后20个月时死于癫痫持续状态.影像学表现为双侧大脑半球、C2-6段颈髓、丘脑、双侧小脑半球、中脑、脑桥、延髓等处不断变化的新病灶.肌肉病理学检查示Gomori染色可见破碎红纤维,琥珀酸脱氢酶染色可见周边深染的肌纤维,电镜示明显的线粒体数量和形态异常.血和肌肉线粒体基因测序示T13094C杂合突变.结论 线粒体基因T13094G突变致MELAS/Leigh综合征出现颈髓病变为线粒体病所罕见;持续进展乃至死亡的病程不同于A3243G突变患者.
作者：刘改玲；张允；李园园；都爱莲
来源：临床神经病学杂志 2017 年 30卷 2期
