目的 探讨4H综合征的临床表现与分子诊断.方法 回顾性分析1例基因诊断明确的4H综合征患者的临床资料,并结合文献资料分析其临床特点.结果 患儿,男,6岁8个月,双手抖动1年,自幼精神、运动发育落后,行走不稳,出牙延迟.眼科检查示近视、视神经萎缩.头颅MRI示两侧大脑半球广泛对称性脑白质病变.基因检查示POLR3A复合杂合变异(c.1781T>G,c.2693delT).诊断为4H综合征.结论4H综合征早期临床表现为精神、运动发育迟缓、出牙延迟,主要临床特点为脑白质髓鞘化不良、近视、共济失调,基因学特点为POLR3A或POLR3B突变.
作者：梁超；陆海英；郭虎
来源：临床神经病学杂志 2017 年 30卷 5期
