目的 探讨急性间歇性血卟啉病(AIP)的临床特点.方法 回顾性分析1例AIP患者的临床资料.结果 本例患者为青年女性,以反复腹痛、四肢无力起病,被多次误诊为急腹症、抑郁症、Guillain-Barré综合征等.结合尿液特征和基因测序结果被确诊为AIP.复习文献发现AIP的临床症状表现包括胃肠道症状、周围神经损害、精神症状、癫痫等.临床表现多样而无特异性.结论 反复发作不明原因腹痛并伴有神经系统症状的病例,应考虑到AIP的可能.
作者：李峰；祝东林；陈道文；林兴建
来源：临床神经病学杂志 2017 年 30卷 6期
