目的 探讨家族性特发性基底节钙化(FIBGC)患者的临床特征.方法 回顾性分析2个家系4例FIBGC患者的临床资料.结果 4例患者平均发病年龄为(62.7 ±13.4)岁,2例女性分别以情绪障碍和精神行为异常为首发症状,2例男性患者则以认知障碍和帕金森综合征为突出表现.予以维生素D软胶囊治疗,并随访3~6个月,患者临床症状均有明显改善.结论 FIBGC患者临床症状复杂多样,呈进行性发展,女性患者以精神症状为主,而男性患者常伴有痴呆和运动障碍.目前尚缺乏有效的治疗方案.
作者：葛义俊；宋苏琪；陈贵海
来源：临床神经病学杂志 2018 年 31卷 1期
