目的:通过分析1例罕见磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症,探讨PNPO基因突变特征及其临床特征.方法:报告1例磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症病例,并结合其癫(痌)相关基因检测结果进行文献复习.结果:该例患儿为早产,出生当天出现癫(痌)发作,用多种抗癫(痌)药及维生素B6治疗,病情无改善.脑电图(EEG)显示暴发抑制或多灶性(痌)样放电,MRI无异常.基因分析证实为PNPO基因复合杂合变异:c.445-448del和c.344G＞A.诊断为磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症后,换用磷酸吡哆醛治疗,短暂随访中,发作明显减少,智力运动发育落后.结论:临床上对新生儿期起病的难治性癫(痌)均应与本病鉴别.
作者：朱海霞；李小晶；王秀英；麦坚凝；梁惠慈
来源：癫癎与神经电生理学杂志 2017 年 26卷 4期
