本文回顾分析周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)基因缺失突变的遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)1个家系的临床特点.先证者为女性,10岁,因"突发左足下垂12 d"入院.肌电图检测示四肢周围神经运动及感觉传导功能均受损,易卡压部位明显.其父的肌电图有类似改变.该先证者存在PMP22基因缺失突变和SH3TC2基因错义突变(c.302G＞A),均来自父亲.根据基因功能与临床表型分析,考虑PMP22基因缺失突变为致病性,而SH3TC2基因错义突变可能为非致病性变异.该患儿经治疗后左足无力缓解,随访3年未再发肢体麻木及乏力.
作者：古媚；刘海生；曹雪艳；郭毅；邹良玉；操德智
来源：癫痫与神经电生理学杂志 2023 年 32卷 4期
