目的 初步分析inv(16) /t(16;16)急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者的临床特征和实验室结果,从而对AML分型诊断和治疗干预提供指导.方法 回顾性分析13例初诊AML伴inv(16) /t(16;16)患者的临床特点及实验室结果.结果 13例经RT-PCR方法确诊为CBFβ-MYH11阳性AML患者,临床上多有肝脾肿大、齿龈增生等浸润特征,血常规提示白细胞异常升高伴原始细胞明显增多.FAB分型结果为M4或M5型,免疫分型提示原始细胞高表达CD34及CD117等早期抗原,同时髓系抗原CD33、CD13、MPO等高表达并向单核系分化,其中有3例患者CD34、CD14双阳性细胞伴有CD2表达.除2例患者拒绝化疗要求出院以外,所有患者第一疗程化疗后均达完全缓解,中大剂量阿糖胞苷巩固化疗,且化疗疗效好.结论 inv(16) /t(16;16)AML预后好,但传统的染色体核型分析具有局限性,根据临床特点及免疫分型特征,在RT-PCR检测结果的基础上,尚需进一步增加荧光原位杂交(FISH)等检测,有助于排除RT-PCR假阳性和假阴性结果,从而为临床实施个体化治疗方案提供依据.
作者：李桂芳；聂豪；汤宝林；朱小玉；郑昌成；耿良权；王兴兵；丁凯阳；杨会志
来源：临床输血与检验 2015 年 17卷 2期
