目的 确认3个HLA新等位基因,并分析其核苷酸和氨基酸序列.方法 应用DNA测序分型技术(Sanger测序)对2018年中国造血干细胞捐献者资料库入库样本A/B/C/DRB1/DQB1位点进行常规检测,采用二代测序(Next Generation Sequence,NGS)方法对Sanger测序检测到A位点无匹配结果的3个样本进行测序确认,所得序列与已知同源性最高的等位基因序列进行比对,分析其核苷酸序列的差异.结果 样本1与其同源性最高的A*02:07:01相比,第3外显子520碱基发生G>A变异,导致第174位密码子GCC>ACC,氨基酸由丙氨酸(Ala)变成苏氨酸(Thr);样本2与其同源性最高的A*02:06:01相比,第4外显子641碱基发生C>T变异,导致第214位密码子ACT>ATT,氨基酸由苏氨酸(Thr)变成异亮氨酸(Ile);样本3与其同源性最高的A*02:01:01相比,第4外显子652碱基发生G>C变异,导致第218位密码子GTC>CTC,氨基酸由缬氨酸(Val)变成亮氨酸(Leu).结论 3个等位基因均为HLA-A新等位基因,被世界卫生组织HLA因子命名委员会分别正式命名为:HLA-A*02:897、HLA-A*02:898、HLA-A*02:899.
作者：尚利侠；齐珺；武君华；陈乐；王满妮；王小芳；房婕；王天菊
来源：临床输血与检验 2021 年 23卷 6期
