目的 总结多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)的诊疗现状及预后.方法 MEN1病人2例,临床表现以甲状旁腺功能亢进症为主,1例行甲状腺癌根治术+甲状旁腺次全切除术,1例行甲状旁腺次全切除术.结果 2例病人均发现了甲状旁腺素(PTH)升高及血钙升高,超声及MIBI检查提示甲状旁腺腺瘤,基因检测证实MEN1基因突变,采用了手术切除3.5个甲状旁腺,术后甲状旁腺素(PTH)及血钙均恢复至正常范围.结论 MEN1是一种罕见的常染色体显性遗传病,容易漏诊和误诊.综合分析临床资料,合理运用基因检测辅以手术等适宜干预措施对MEN1诊疗和预后具有重要意义.
作者：顾青青；王建华；陈国芳；曹晨燕
来源：临床外科杂志 2022 年 30卷 3期
