目的 探讨湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aidrich综合征)的临床特点、治疗方法及误诊原因.方法 对收治并误诊的Wiskott-Aidrich综合征1例的临床资料进行回顾性分析.结果 患儿5月龄,出生即出现腹泻,按慢性腹泻、多种病原菌感染治疗无效,入院前2个月颜面、躯干部出现皮疹并血小板减少,伴发热,先后多次在我院及外院就诊,诊断为血小板减少性紫癜、腹泻、巨细胞病毒感染,予相应治疗未见好转.此次入院行相关检查怀疑Wiskott-Aidrich综合征,到上级医院行基因检测确诊,但因未及时行骨髓移植术而死亡.结论 Wiskott-Aidrich综合征是一种临床少见的X-连锁隐性遗传性疾病,表现复杂多样且无特异性,易误诊.提示收治慢性腹泻伴湿疹、多种病原菌感染的男性患儿,当血小板减少不易纠正时,应考虑到此病,尽早行基因检测以确诊.
作者：李小敏；陈霞；刘晓亮
来源：临床误诊误治 2016 年 29卷 6期
