目的 探讨雄激素完全不敏感综合征(omplete androgen insensitivity syndrome,CAIS)的临床特点及诊治方法.方法 回顾性分析1例婴儿期诊断为CAIS伴阴道尿道瘘患儿的病例资料.结果 患儿5个月,正常女性外阴,未触及性腺组织,B超于左侧腹股沟区见睾丸组织,盆腔内见可疑子宫组织,染色体核型为46,XY,睾酮水平正常,排泄性膀胱尿道造影提示阴道尿道瘘.结果 予腹腔镜探查,见双侧性腺位于盆腔,未见附睾及输精管结构,盆腔内无子宫、输卵管.病理检查提示双侧性腺为睾丸,治疗上予保留性腺,性腺切除及阴道尿道瘘待青春期后处理.结论 CAIS为具有正常女性外生殖器且有睾丸的染色体为46,XY的个体,伴有短小且为盲端的阴道,青春期阴毛及腋毛缺乏.临床上常因原发性闭经、腹股沟疝等就诊.诊断有赖于病史、体格检查、染色体检查、激素水平检测、性腺活检.应于青春期后作性腺切除,用激素替代治疗.
作者：陆良生；阮双岁；毕允力；陆毅群；王翔；葛琳娟；肖现民
来源：临床小儿外科杂志 2006 年 5卷 6期
