结节性硬化症(tuberous sclerosis，TS)是一种常染色体显性遗传病，以纤维血管瘤和不同器官(主要是中枢神经系统)的多发性肿瘤为特征。TS患儿存在3种类型的脑部病变：皮质结节、室管膜下结节和室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma，SEGA)。本文报道的2例SEGA患儿病灶位于脑室体部孟氏孔附近，术后均经病理检查证实为SEGA；2例免疫组织化学检测结果：GFAP(+)，Olig2(－)，Ki67 1
作者：杨少波；赵杰
来源：临床小儿外科杂志 2023 年 22卷 5期
