目的:探讨早发冠心病患者同胞及子女与正常对照人群血脂分布特点、载脂蛋白E(apoE)基因型及其等位基因频率分布和对血脂的调节作用.方法:检测早发冠心病患者的72例同胞及子女(病例组)的血脂参数,应用聚合酶链反应及限制性片段长度多肽性分析各自的apoE基因型及其等位基因频率分布,并与81例年龄相匹配并且父母和同胞无明显冠心病的对照者(对照组)进行比较.结果:病例组血浆总胆固醇(TC)和脂蛋白a[Lp(a)]较对照组明显升高[(4.59±1.61)mmol/L∶(4.08±1.02)mmol/L,P<0.05;(241.88±119.25)mg/L∶(182.24±90.20)mg/L,P<0.01]. 两组人群共有apoE基因型6种,ε2/2,ε4/4和ε4/2为少见基因型.病例组ε4/3基因型和ε4等位基因频率明显高于对照组(P<0.05).病例组ε4/3基因型组血浆TC和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)高于对应ε2/3组.病例组ε2/3基因型组血浆高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)高于对应ε4/3组.结论:早发冠心病患者同胞及子女除了有早发冠心病家族史外,血浆TC、Lp(a)明显高于对照组(P<0.05～0.01).病例组ε4/3基因型和ε4等位基因频率明显高于对照组(P<0.05),并影响血浆TC、LDL-C和HDL-C的水平.
作者：陈忠；黄峻；朱铁兵；杨志健；马根山；王连生；曹克将；马文珠
来源：临床心血管病杂志 2002 年 18卷 4期
