目的:提高心内科医生对Fabry病患者心脏受累表现的认识和诊断.方法:入选住院诊治的7例Fabry病患者,对其中有心脏受累表现的5例患者的一般情况、病史、家族史、主要症状、心电图与超声心动图表现进行分析.结果:5例患者均为男性,年龄为13～40岁, 血白细胞α-半乳糖苷酶水平均显著低于正常.心脏症状有活动后气短、心悸和心律不齐.心电图显示有左心室高电压、ST-T改变、窦性停搏和频发房性期前收缩.超声心动图检查提示有瓣膜受累合并或不合并功能不全、左心室肥厚和心内膜增厚.结论:Fabry病患者心脏受累比较常见,仔细询问家族史和其他系统受累症状,有助于Fabry病患者的识别.
作者：郭立琳；田庄；刘永太；方理刚；朱文玲
来源：临床心血管病杂志 2010 年 26卷 11期
