目的 研究一个BPES家系进行FOXL2基因的突变分析,探讨BPES发生的分子机制.方法 纳入一个先天性BPES大家系和10例正常对照者.首先抽取研究对象外周静脉血2 ml并抽提基因组DNA,然后用四组相互重叠的引物通过聚合酶链反应扩增FOXL2基因的整个编码区和附近的内含子序列并测序.最后用DNAstar软件分析测序结果,ExPASy和Predictprotein软件对比分析突变前后的蛋白质构象.结果 这个家族的所有患者都表现出典型的BPESⅡ型特征,包括睑裂狭小、上睑下垂、倒转型内眦赘皮,没有女性卵巢早衰(POF).在家系所有BPES患者中均发现C.749～778 dup 30的重复突变,而家系中的正常人及10例正常对照者均未发现FOXL2基因突变.蛋白质构象分析示C.749～778 dup 30突变引起翻译后蛋白质增加了10个氨基酸,蛋白质分子量和等电点均升高,α-螺旋所占的比例增加了0.6％,β折叠和无规卷曲所占比例相应下降.结论 在BPES家系中发现了一个新的FOXL2基因突变位点,扩大了FOXL2基因突变谱的范围,并为FOXL2蛋白提供了新的的结构功能见解.
作者：薛敏；姜丽丽；高颖
来源：临床眼科杂志 2022 年 30卷 1期
