目的探讨小脑发育不良性节细胞瘤(LDD)的临床病理特点.方法对1例小脑发育不良性节细胞瘤合并左顶叶海绵状血管瘤进行光镜、组织化学和免疫组化观察并结合文献分析.结果小脑叶片增厚,板层结构异常,皮质分子层增生.颗粒细胞层和蒲肯野细胞层被异常、呈平行排列的有髓纤维以及结构紊乱和异常的神经元所取代.网织染色显示瘤细胞间无网状纤维.免疫组化标记CgA、NF、Syn、vimentin和S-100蛋白均(+),Ki-67和GFAP(一).结论小脑发育不良性节细胞瘤为良性肿瘤,预后良好.目前对肿瘤性质是错构瘤还是真性肿瘤存有争议.诊断依赖于MRI、组织病理学和免疫组化标记.LDD是Cowden综合征的主要中枢神经系统表现,对本病患者应作全面的系统检查,以除外Cowden综合征.颅内海绵状血管瘤少见,病因不明,与Lhermitte-Duclos病或Cowden综合征之间是否相关,有待进一步研究.
作者：王辅林；林欣；桂秋萍；李向红
来源：临床与实验病理学杂志 2004 年 20卷 6期
