目的 研究骨肉瘤中p53基因突变及其蛋白三维结构的改变,旨在分析p53基因突变的分子机制及其与骨肉瘤发生、发展的关系.方法 应用PCR-SSCP、DNA序列分析以及相关分析软件重构p53蛋白三维结构等技术对43例骨肉瘤进行研究.结果 将16例p53基因突变病例分为A组(p53基因DNA结合位点发生突变或缺损组)与B组(非DNA结合位点突变组或同义突变),A组的远处转移率明显高于B组(P<0.01),组织学分化低于B组(P<0.05),且中位生存时间(10.3个月)低于B组(34.3个月).结论 p53基因碱基的突变可引起相应氨基酸的改变,导致p53蛋白三维空间构象改变.p53基因DNA结合位点的突变可影响其蛋白的生物学功能,并促进骨肉瘤的发生、发展.
作者：胡丹；郑雄伟；李一伟；黄爱民
来源：临床与实验病理学杂志 2011 年 27卷 1期
