目的：探讨外阴及直肠阴道隔胃肠道外间质瘤( extragastrointestinal stromal tumor, EGIST)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法对1例外阴及2例直肠阴道隔EGIST的临床资料、病理学特点、免疫表型、基因突变、治疗及预后进行分析,并复习相关文献。结果例1,59岁,右侧外阴见一肿物,4．4 cm ×3 cm ×3 cm大小,术后6个月复发。例2,58岁,直肠阴道隔见一7．3 cm ×6．1 cm ×4．6 cm大小肿物。例3,41岁,直肠阴道隔见一8．6 cm ×7．4 cm ×6．7 cm大小肿物。镜下见瘤细胞梭形,呈编织状、漩涡状及栅栏状排列,核分裂象均易见。免疫表型：3例CD117、CD34、NES及H-Caldesmon均阳性,SMA、desmin及S-100均阴性；例1和例3 DOG-1呈阳性。3例均存在c-Kit基因11号外显子突变。结论外阴、阴道及直肠阴道隔均可发生EGIST,免疫组化及分子检测有助于诊断和指导治疗。
作者：李杜娟；赵跃武；付芳芳；谢瑞刚；孔令非
来源：临床与实验病理学杂志 2015 年 4期
