目的 采用等位基因特异性PCR法检测肺癌患者循环肿瘤DNA (ctDNA)和肿瘤组织样本中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)突变,分析两者关系及检测ctDNA EGFR突变的临床应用价值.方法 收集22例非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者的血液样本和肿瘤组织样本,提取相应血浆游离DNA(cfDNA)和肿瘤组织DNA(tDNA),通过等位基因特异性PCR法分别检测EGFR第18 ～21号外显子突变,并将两种样本结果进行比较分析.结果 22例NSCLC中,8例血液样本存在EGFR突变,突变率36.4％ (8/22);13例肿瘤组织样本有EGFR突变,突变率59.1％(13/22);16例血液样本和肿瘤组织样本EGFR检测结果完全一致.以tDNA检出结果为标准,ctDNA诊断EGFR基因突变敏感度为61.5％,特异度为100％;与tDNA结果的一致率为72.7％.结论 等位基因特异性PCR法检测ctDNA的EGFR基因突变,为无法获取肿瘤组织标本患者提供新的检测机会.
作者：王铭；张丽华
来源：临床与实验病理学杂志 2017 年 33卷 7期
