目的 观察骨髓转移性横纹肌肉瘤(rhabdmyosarcoma,RMS)的临床病理特征.方法 回顾性分析2013年3月～2020年12月福建医科大学附属协和医院诊治的4例骨髓转移性RMS的临床资料、病理学形态及免疫表型,并复习相关文献.结果 4例中男女各2例,年龄6～49岁;1例发生于鼻根部RMS综合治疗后4年,其余3例骨髓转移为同时发现,其中2例因骨髓病变就诊;4例临床均表现出不同程度的贫血,2例伴多发淋巴结肿大.4例中3例组织学类型为腺泡状RMS,骨髓活检标本镜下见弥漫浸润的中等大异型细胞,胞质量少,核不规则,染色质细颗粒状,未见明显核仁,正常造血明显受抑,1例为胚胎性RMS,骨髓活检标本镜下可见灶状分布的梭形、不规则细胞,胞质嗜酸性,部分梭形细胞可见横纹.免疫表型:4例均不同程度表达desmin、MyoD1、Myogenin等横纹肌分化相关抗原,1例ALK胞质颗粒状阳性.FISH检测到1例FKHR(FOXO1)基因断裂分离.1例儿童化疗17个月后依然生存,2例成人在诊断3个月内死亡,1例失访.结论 骨髓转移性RMS临床表现易与血液系统疾病混淆,疾病进展迅速,预后差;仅有骨髓活检组织而无病史时,常诊断困难,易误诊.
作者：胡晓梅；邱宗建；陈益馨；黄旭
来源：临床与实验病理学杂志 2021 年 37卷 7期
