目的 探讨小眼畸形转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MiTF)家族易位性肾细胞癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后.方法 回顾性分析10例MiTF家族易位性肾细胞癌的临床病理学特征、免疫表型和FISH检测结果,并复习相关文献.结果 10例MiTF家族易位性肾细胞癌包括7例TFE3易位肾细胞癌和3例TFEB易位肾细胞癌.10例患者中女性7例,男性3例;年龄21～66岁,平均42.5岁.眼观:肿瘤切面灰白、灰黄色.镜检:肿瘤细胞边界清楚,呈乳头状、腺泡状、巢状结构排列,核仁可见,胞质透明,部分肿瘤细胞胞质丰富、嗜酸性.TFE3易位肾细胞癌中可见砂粒体,TFEB易位肾细胞癌中可见典型双相形态.免疫表型:10例TFE3、PAX8均阳性,8例CD10阳性,8例vimentin阳性,3例HMB-45和4例Melan A阳性,10例CK7均阴性.FISH检测7例TFE3易位肾细胞癌和3例TFEB易位肾细胞癌均存在分离信号.患者均接受手术切除治疗,随访8例均生存.结论 MiTF家族易位性肾细胞癌是一类较为少见的肾细胞癌,FISH是检测该肿瘤的金标准,治疗以手术切除为主,预后尚未明确.
作者：葛绾宇；米娟；伍锦凤；孔昕；张敏；刘大伟；叶庆
来源：临床与实验病理学杂志 2021 年 37卷 8期
