目的 探讨延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺陷型肾细胞癌(fumarate hydratase-deficient renal cell carcinoma,FH-RCC)的临床病理学和分子遗传学特征.方法 利用HE染色和免疫组化法筛选出6例FH-RCC,总结其组织学形态、FH蛋白表达以及患者预后特征,并复习相关文献.结果 6例FH-RCC中男性1例,女性5例,发病年龄30～49岁(平均年龄41.3岁).4例女性有子宫平滑肌瘤病史,1例患者的一级亲属有子宫平滑肌瘤病史.2例患者有肾窦或肾周脂肪侵犯,2例有肾静脉或下腔静脉内瘤栓形成,4例有淋巴结转移.组织学特征主要表现为乳头状、管囊状、实性片状、筛网状等不同结构混合存在,个别病例伴有卵黄囊瘤样网状结构、条索样形态,瘤细胞均有病毒包涵体样嗜酸性大核仁及核周空晕.免疫表型:6例瘤细胞FH均呈阴性(周围非肿瘤性平滑肌组织和间质血管阳性作为内对照),2SC呈强阳性.1例行高通量基因测序提示FH基因5号外显子无义突变.结论 FH-RCC具有高度侵袭性,具有独特的病理组织学特征,多种结构混合存在是其主要生长方式,部分病例常伴有平滑肌瘤病史.免疫组化标记FH和2SC是有效的筛选手段,确诊还需进行基因检测.
作者：武聪；赵苗青；王小桐；夏秋媛；宗园媛；侯东省
来源：临床与实验病理学杂志 2023 年 39卷 6期
