目的:亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因变异影响MTHFR的活性,以致影响体内5,10-MTHF的浓度,从而影响氟尿嘧啶(5-FU)的抗瘤活性.本研究旨在观察MTHFR基因C677T、A1298C多态性对预测消化道癌患者对5-FU的敏感性和化疗毒性的临床价值.方法:收集经病理学检查确诊的晚期消化道癌122例.所有病例化疗前抽外周静脉血2毫升,用PCR-RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型.C677T基因型分为野生型纯合子(C/C)、杂合子(C/T)、变异型纯合子(T/T)三种类型,A1298C基因型分为纯合子A/A、杂合子A/C和纯合子C/C三种类型.所有患者经含5-FU为基础的联合化疗方案化疗.结果:122例晚期消化道癌患者中,化疗总有效率为38.5
作者：陆建伟；高长明；吴建中；周兆飞；尹必俭；刘德林；史美琪；孙小峰；冯继锋；Tajima Kazuo
来源：临床肿瘤学杂志 2005 年 10卷 6期
