目的 探讨非小细胞肺癌(NSCLC)组织棘皮动物微管样蛋白4-间变淋巴瘤激酶(EML4-ALK)融合基因的突变情况,及其与NSCLC临床病理特征和预后的关系.方法 采用突变扩增阻滞系统检测26例NSCLC组织中EML4-ALK融合基因的9种突变和表皮生长因子受体(EGFR)的18、19、20、21外显子突变,进一步分析EML4-ALK融合基因突变与NSCLC临床病理特征和总生存期(OS)的关系.结果 26例NSCLC患者中检测到6例EML4-ALK融合基因突变.EML4-ALK融合基因突变与年龄、吸烟史、临床分期、组织分化和EGFR突变有关,与病理类型、性别、标本类型和血清癌胚抗原无关(P＞0.05).EML4-ALK融合基因阳性者的中位OS为9个月,低于阴性者的12个月,但差异无统计学意义(P =0.460).结论 NSCLC中EML4-ALK融合基因突变多见于无吸烟史或少量吸烟、年龄较小、临床分期较晚、组织分化较差、无EGFR突变的患者.
作者：印永祥；时姗姗；马恒辉；陈凯；章如松；周晓军；王建东
来源：临床肿瘤学杂志 2013 年 18卷 9期
