目的 探讨中国苏州地区乳腺癌患者乳腺癌易感基因 1(BRCA1)和乳腺癌易感基因 2(BRCA2)基因的突变位点及携带情况,并对携带致病突变基因患者的家系成员进行基因筛查和风险管理.方法 收集 2018 年 7 月至 2021 年 10月确诊的 85 例乳腺癌患者,其中早发性乳腺癌 40 例,家族性乳腺癌 36 例,三阴性乳腺癌 35 例.采用高通量测序技术,对患者外周血中BRCA1 和BRCA2 基因的外显子及其部分内含子序列进行检测,将检测到的致病突变与ClinVar数据库进行对照,确定是否为新发现的致病突变.通过对家系先证者进行遗传咨询和肿瘤易感基因检测,进一步对携带致病基因患者的健康家系成员进行BRCA基因突变筛查.结果 85 例乳腺癌患者中BRCA1 和BRCA2 的总致病突变率为 21.2
作者：刘凯丽；祁洁；陈建华；国风
来源：临床肿瘤学杂志 2023 年 28卷 7期
