[目的]探讨甲状腺癌患者血液中DNA甲基化情况,筛选出与甲状腺癌相关的甲基化分子标志物.[方法]收集上海地区14例甲状腺癌患者血液样本,10份正常对照血液样本,利用Illumina 27K甲基化芯片检测全血基因组DNA样本,得到甲状腺癌血液DNA甲基化谱,采用Fisher、Pearson和Wilcoxon检验等进行统计学和生物信息学分析.[结果]经病例组和对照组之间位点的甲基化差异分析,统计学筛选阈值选择P≤5×10-4时,29个基因在病例组中显著高表达(高甲基化)；11个基因在病例组中低表达(低甲基化).统计学筛选阈值选择P≤1×10-4时,则筛选出的差异甲基化基因(位点)总计8个,其中7个基因在病例组中显著高表达(高甲基化)；1个基因在病例组中显著低表达(低甲基化).构建甲状腺癌疾病诊断预测模型,在阈值为P≤1×10-4时筛选出来的8个差异甲基化基因对于疾病预测平均准确度达91.67％.[结论]血液中甲基化修饰异常的基因与甲状腺癌的发生发展有关,其有可能成为甲状腺癌血液诊断的分子标志物.
作者：廖萍；刘茶珍；罗全勇；王金普；朱佩云；翁康生；顾国浩；蒋敏；吴凡；王文静
来源：环境与职业医学 2012 年 29卷 2期
