[目的]研究新疆维吾尔族人群ABCG2基因多态性和高尿酸血症易感性的关系.[方法]采用病例-对照研究的方法,收集维吾尔族高尿酸血症组1 024例,对照组1 033例,采用Sequenom MassARRAY(R)SNP技术检测新疆维吾尔族对象中ABCG2基因多态性位点rs117104615、rs1448784、rs2231137、rs2231142、rs2622621、rs2622626基因型,并进行基因模型分析,筛检出疾病易感性的单核苷酸多态性(SNPs).[结果]在高尿酸血症组和对照组间对ABCG2基因6个位点的基因型和等位基因进行比较,发现rs2231142位点CA和AA基因型具有较高的高尿酸血症发病风险,其OR及95％CI分别为1.586(1.305～1.929)、1.807(1.171～2.788);A等位基因具有较高的高尿酸血症发病风险,OR及95％CI分别为1.505(1.284～1.763).rs2622626位点G等位基因是高尿酸血症发病的保护因素,具有较低的高尿酸血症发病风险(OR=0.861,95％CI:0.759～0.977).经年龄、性别、吸烟等协变量调整后rs2231142在显性模型中CC是高尿酸血症的保护因素(P＜0.05),OR(95％CI)为0.562(0.468～0.676);rs2622626的隐性模型中GT、TT基因型增加高尿酸血症的风险,OR(95％CI)为1.312(1.026～1.676).[结论] ABCG2的rs2622626和rs2231142位点单核苷酸多态可能与维吾尔族高尿酸血症发病的易感性有关联.

作者：王婷婷；朱佳；雍娴婷；陈婷；苏银霞；王志强；姚华

来源：环境与职业医学 2018 年 35卷 11期