目的 探讨低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDL-R)基因外显子13中AvaⅡ多态性在海南黎族健康人群中的频率分布,分析其基因多态性与血脂水平的关系.方法 采用分层随机抽样方法选取1 110例样本(实验组:黎族518名,对照组:汉族592名),采空腹静脉血,测血清中三酰甘油(triacylglycerol,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)浓度、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)浓度,运用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测LDL-R基因AvaⅡ多态性.结果 黎族人群与汉族人群LDL-R AvaⅡ基因3种基因型(A-A-)、(A+A-)、(A+A+)频率[70.7％(366/518)vs.70.3％(416/592),P＞0.05;24.7％( 128/518) vs.27％( 160/592),P＞0.05;4.6％(24/518)vs.2.7％(16/592),P＞0.05]无]和等位基因的频率[17.0％ vs.16.2％,P＞0.05;83.0％vs.83.8％,P＞0.05]比较,差异无统计学意义.黎族人群LDL-R 3种基因型(A-A-)、(A+A-)、(A+A+)血脂浓度比较,只有血清TG浓度差异有统计学意义[(1.271±0.730)mmol/L vs.( 1.552±1.113) mmol/L vs.(1.046±0.284)mmol/L,F=3.454,P=0.033];汉族人群3种基因型(A-A-)、(A+A-

作者：皮静波；姚震；刘月丽；李莹；王天松；张云波

来源：岭南心血管病杂志 2012 年 18卷 3期