目的 探究血液肿瘤患儿应用大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)化疗后骨髓抑制与MTHFR和AB-CB1基因多态性的相关性,为临床个体化用药提供参考依据.方法 选取徐州医科大学附属医院2019-2020年收治的94例接受HD-MTX化疗的患儿,收集外周血,用直接测序法测定MTHFR和ABCB1的基因型,统计患儿化疗前后血常规信息.参照世界卫生组织推荐的化疗药物毒副反应分级标准,将骨髓抑制严重程度分为轻度(0～Ⅱ级)和重度(Ⅲ级以上).结果 94例患儿中,MTHFR C677T位点TT型的构成比为26.60％,CT为44.68％,CC为28.72％,ABCB1 C3435T位点的CC、CT和TT基因型的构成比分别为45.74％,36.17％ 和18.09％.共有45例(47.87％)患儿发生了Ⅲ级以上甲氨蝶呤相关的骨髓抑制.MTHFR C677T位点为野生型CC的患儿发生Ⅲ级以上骨髓抑制比率低于杂合型CT携带者,差异具有统计学意义(P<0.05).ABCB13435位点为CC的患儿率发生Ⅲ级以上骨髓抑制的比率显著低于TT型携带者和至少携带1个等位基因T(CT+TT基因型)的患者(P<0.05).结论 MTHFR C677T和ABCB1 C3435T位点的基因多态性与MTX骨髓抑制具有一定程度的相关性.
作者：马乐；吕冬梅；韩佳
来源：实用药物与临床 2022 年 25卷 1期
